erfelijke aandoeningen

Hieronder vindt u een aantal erfelijke aandoeningen die bij de Noorse boskat voor kunnen komen.
Voor twee van deze aandoeningen, te weten GSD IV en PKdef, bestaan inmiddels DNA testen.
Hiermee kunnen dragers van de aandoeningen worden getraceerd en mogelijk op termijn verdwijnen als er niet meer met dragers van deze aandoeningen hoeft te worden gefokt.

Hypertrofische CardioMyopathie


Van het bestaan van HCM wist ik niets af toen ik in 1999 met fokken begon. Echt goed er op voorbereid was ik ook niet. Fokken was toen voor mij gewoon poes x kater. Maar goed....eindelijk na wat tegenslagen werd in augustus 2000 het eerste nestje van (niet in) de cattery geboren. Het verhaal over dit nestje kan je lezen bij A-nest.

Anne zijaanzichtHet enige levende kitten, Anne genaamd, bleek op de leeftijd van 13 maanden HCM te hebben. De radioloog die haar met 8 maanden had onderzocht vertelde mij toen dat ze niet kon zeggen of de afwijking secundair was (veroorzaakt door iets anders) of primair (erfelijk). Inmiddels weet ik, na het bezoeken van een andere specialist, dat Anne's HCM wel degelijk genetisch is.
Genetica, ik kende het woord toen ik met fokken begon, maar daar was dan ook alles mee gezegd.

Een overwachte kennismaking met HCM was dit dus, die mij wederom confronteerde met het feit dat fokken niet alleen die leuke kant heeft. Ik ben door mijn ervaringen een hoop wijzer geworden (je zou kunnen zeggen door schade en schande). Een fokster heeft ooit tegen een andere fokker gezegd: "Fokken is niet voor mietjes." En ik geloof echt dat dat waar is.

PKdef

Bloedarmoede (Anemie)
Bloedarmoede wordt gekenmerkt door ofwel een tekort of een niet gecompenseerd verlies van rode bloedcellen of hemoglobine. Bij katten kan bloedarmoede verschillende oorzaken hebben, bijvoorbeeld als gevolg van: Infectieziekten (FeLV, FIV, FIP), bacteriële infecties, infecties door parasieten, chronische ontsteking, storingen in het immuunsysteem, vergiftiging, tumoren, ongeluk of een genetische defect.

3generatiesPK deficiency
Eén van de belangrijkste genetische defecten in dit verband is Pyruvaat Kinase Deficiëntie, ook wel PKdef genoemd. Een aandoening die bij katten in eerste instantie bij Abessijnen, Somali's werd ontdekt, maar soms ook bij huiskatten voorkwam. De ziekte komt ook bij sommige hondenrassen en ook bij mensen voor, maar de ziekte heeft een ander verloop dan bij katten.
Pyruvaat Kinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling. Een tekort (deficiëntie) aan dit enzym leidt tot een tekort aan energie in onder andere de rode bloedlichaampjes (de erythrocyten) waardoor deze hun werk niet of nauwelijks kunnen doen en vroegtijdig afsterven. Hierdoor ontstaat er een tekort aan rode bloedlichaampjes.

 

 

GSD IV

Britha nuGSD IV (Glycogeen Stapelingsziekte Type IV of Ziekte van Andersen) is een erfelijke aandoening, die de glucosestofwisseling aantast. Deze erfelijke afwijking is bekend bij mensen, paarden en katten, maar onder katten is deze uitsluitend waargenomen bij Noorse Boskatten en niet bij andere rassen.

De meeste kittens met de aandoening worden doodgeboren of overlijden snel na de geboorte, kennelijk als gevolg van hyperglykemie (ze zijn niet in staat om voldoende glucose "energie" te produceren). In zeldzame gevallen ontwikkelen kittens met de aandoening zich "normaal" totdat ze ongeveer 4 à 5 maanden oud zijn. De eerste symptomen kunnen worden verward met droge FIP. Ze kunnen zo af en toe koorts krijgen (koorts die komt en gaat) met bevingen en ataxie (gebrekkige controle van de bewegingen), daarna stopt de groei en de ziekte leidt in toenemende mate tot degeneratie van de spierzenuwen, tot ernstige spierzwakte, samentrekkingen, atrofie en een onvermogen de ledematen te gebruiken (in het bijzonder de achterpoten), niet kunnen eten en zichzelf schoon houden. Ook leidt het tot hartfalen of coma en uiteindelijk de dood voordat de leeftijd van 15 maanden is bereikt. Maar waarschijnlijk heeft men het kitten al voor die tijd laten inslapen, als gevolg van het vreselijke lijden.

PKD

BJ muisPKD is de afkorting voor Polycystic Kidney Disease. Het is een erfelijke aandoening die bij katten voorkomt.

Katten met PKD hebben in beide nieren meerdere cystes (= met vocht gevulde holtes). Zowel het aantal cystes als de omvang van de cystes zal toenemen met het ouder worden van de kat. (De grootte kan variëren van enkele mm's tot enkele cm's). Deze cystes verdrukken het gezonde nierweefsel waardoor de nierfunctie minder zal worden. Je kunt het vergelijken met een ballon die langzaam opgeblazen wordt en door het groter worden het nierweefsel daaromheen verdrukt. Uiteindelijk zal er chronisch nierfalen optreden.

De klachten ontstaan meestal pas op latere leeftijd. Gemiddeld pas rond de 6-7 jaar komen de eerste klachten van nierproblemen naar voren.